В чем причина талассемии

В чем причина талассемии

Талассемия — наследственное заболевание крови, обусловленное главным образом нарушением синтеза гемоглобина, которое укорачивает жизнь эритроцитов и вызывает анемию. В последние годы это заболевание привлекло широкое внимание во всем мире, особенно в Средиземном море, Юго-Восточной Азии и на Ближнем Востоке. В этой статье будут объединены горячие темы последних 10 дней и представлен подробный анализ причин, типов, а также мер профилактики и лечения талассемии.

1. Генетический механизм талассемии.

Талассемия — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное генетическими мутациями. Гемоглобин состоит из α-цепи и β-цепи, а талассемия делится на α-тип и β-тип, что соответствует недостаточному синтезу α-цепи или β-цепи соответственно. Ниже приводится сравнение генетических характеристик двух типов талассемии:

2. Недавние горячие исследования и данные

Согласно тенденциям медицинских исследований за последние 10 дней, генная терапия и технологии скрининга талассемии стали горячими темами. Вот некоторые ключевые данные:

3. Профилактика и лечение талассемии.

Ключом к предотвращению талассемии является генетическое консультирование и пренатальный скрининг. В настоящее время основными мерами профилактики и контроля являются следующие:

1.Добрачный скрининг/обследование перед беременностью: Используйте анализы крови, чтобы определить, являются ли оба супруга носителями, и оценить риск заболевания для их потомства.

2.пренатальная диагностика: Выполните забор ворсин хориона или амниоцентез у плодов из группы высокого риска и примите меры вмешательства после постановки диагноза.

3.Уход:

• Переливание крови: Регулярные переливания крови для поддержания уровня гемоглобина.
• Лечение, выводящее железо. Длительное переливание крови может привести к перегрузке железом, поэтому необходимо использовать препараты, выводящие железо.
• Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток: единственное радикальное лечение, но уровень успеха при этом низкий.

4. Социальная забота и поддержка пациентов.

Недавно организации общественного благосостояния во многих местах запустили Месяц осведомленности о талассемии, призывая к повышению осведомленности о скрининге. Например, Объединенная больница Красного Креста провинции Гуандун предоставляет бесплатное генетическое тестирование, охватывающее 100 000 пар детородного возраста.

Заключение

Основной причиной талассемии является наследственный генетический дефект, но благодаря научным исследованиям и достижениям медицины качество жизни пациентов значительно улучшилось. Общественности необходимо повышать осведомленность о рецессивных генетических заболеваниях и активно участвовать в профилактике, чтобы уменьшить распространение заболевания.